Máster internacional en genética y reproducción humana

Módulo I. Genética clínica:

Tema I. Conceptos generales:

• Introducción.
• Conceptos básicos de genética.
  • Ácido desoxirribonucleico (ADN).
  • Ácido ribonucleico (ARN).
  • Gen.
  • Cromosomas.
• Alteraciones genéticas.
  • Clasificación de las mutaciones.
  • Monogénicas.
  • Poligénicas.
  • Cromosómicas.
  • Nomenclatura de las mutaciones.
• Anexo I: Herencia mendeliana.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema II. Fase pre-analítica:

• Introducción.
• Extracción de ADN.
  • Procedimiento en las técnicas de extracción.
• Cuantificación.
• Control de calidad de las muestras.
  • Etapa extra-laboratorio.
  • Etapa intra-laboratorio.
• Consentimiento informado. Aspectos éticos y legales.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema III. Fase analítica:

• Introducción.
• Técnicas de biología molecular.
• Variantes de la técnica PCR.
• Secuenciación Sanger.
• Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
• “Next generation sequencing” (ngs) o secuenciación de nueva generación.
• Técnicas de citogenética.
  • Técnicas de citogenética convencional.
  • Técnicas de citogenética molecular.
    • Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
    • Array.
    • Hibridación Genómica Comparativa o Array-CGH.
    • Microarrays.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema IV. Fase post-analítica:

• Introducción.
• Análisis e interpretación de los resultados: análisis bioinformático.
  • Análisis de datos de microarrays de ADN.
  • Análisis de calidad y alineamiento de secuencias en “Next Generation Sequencing” (NGS).
• El informe genético.
  • Resultados e interpretación.
• Asesoramiento y consejo genético.
  • ¿En qué situaciones se debe realizar el consejo genético?.
  • Primera consulta de consejo genético.
  • Síndromes susceptibles de consejo genético.
  • Informe de consejo genético.
• Anexo I: Cómo realizar un árbol genealógico o “pedigree”.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema V. Enfermedades monogénicas y poligénicas:

• Introducción.
• Enfermedades monogénicas/mendelianas.
  • Síndrome de Marfan.
    • Síndrome de Marfan.
    • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
    • Síndrome de Noonan.
    • Hipercolesterolemia familiar.
    • Osteogénesis imperfecta.
    • Poliquistosis renal.
  • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
    • Fibrosis quística.
    • Enfermedad de Wilson.
    • Enfermedad de Ehlers-Danlos.
    • Enfermedad de Alport.
  • Síndrome de Noonan.
    • Distrofia muscular de Duchenne.
    • Enfermedad de Hunter.
  • Hipercolesterolemia familiar.
  • Osteogénesis imperfecta.
  • Poliquistosis renal.
• Enfermedades autosómicas recesivas.
  • Fibrosis quística.
  • Enfermedad de Wilson.
  • Enfermedad de Ehlers-Danlos.
  • Enfermedad de Alport.
• Ligadas al cromosoma X.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Enfermedad de Hunter.
• Enfermedades poligénicas/multifactoriales.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema VI. Enfermedades genéticas no mendelianas y enfermedades endocrinas:

• Introducción.
• Enfermedades con herencia no clásica o no mendeliana.
  • Enfermedades por expansión de tripletes (ETT).
  • Clasificación de las ETT.
  • Enfermedades.
  • Alteraciones del imprinting genómico.
    • Síndrome de Prader-Willi.
    • Síndrome de Angelman.
  • Enfermedades mitocondriales.
• Enfermedades metabólicas y endocrinas.
  • Enfermedades metabólicas/errores congénitos del metabolismo.
  • Clasificación de los errores congénitos del metabolismo.
    • Tipo déficit energético.
    • Por acumulación de moléculas complejas.
    • Enfermedades lisosomales.
    • Otros.
    • Enfermedades endocrinas.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema VII. Enfermedades hematológicas:

• Introducción.
• Introducción.
  • Talasemias.
  • Anemia falciforme.
• Hemocromatosis.
• Hemofilias.
• Trombofilia.
• Hemoglobinuria paroxística nocturna.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema VIII. Enfermedades infecciosas:

• Introducción.
• Defectos poligénicos.
• Genética de las principales enfermedades infecciosas.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema IX. Bases genéticas del cáncer. Cáncer hereditario I:

• Introducción.
• Ciclo celular y apoptosis.
  • Regulación del ciclo celular.
  • Oncogenes.
  • El cáncer y su implicación genética.
  • Factores genéticos.
• Cáncer hereditario.
  • Cáncer colorrectal hereditario.
  • Cáncer gástrico difuso hereditario.
  • Carcinoma renal papilar.
  • Cáncer de páncreas hereditario.
  • Melanoma familiar.
  • Retinoblastoma hereditario.
  • Anemia de Fanconi.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema X. Cáncer hereditario II:

• Introducción.
• Síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario.
  • Genes de alta penetrancia.
    • BRCA1 Y BRCA2 (Breast Cancer 1 y 2).
    • Gen TP53/Síndrome de Li-Fraumeni.
    • Gen PTEN/Síndrome de Cowden.
    • Gen CDH1/Cáncer gástrico difuso hereditario.
    • Gen STK11/Síndrome de Peutz-Jeghers.
  • Genes de penetrancia moderada.
• Neoplasias endocrinas múltiples.
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1/Síndrome Wermer (MEN1).
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2).
  • Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.
  • Neurofibromatosis.
  • Síndrome de feocromocitoma y paraganglioma familiar (SFPF).
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema XI. Diagnóstico genético prenatal:

• Introducción.
• Cribado prenatal.
• Diagnóstico genético prenatal.
• Diagnóstico prenatal no invasivo.
  • Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD).
• Asesoramiento genético.
• Diagnóstico genético preimplantacional.
  • Requisitos/criterios de inclusión.
  • Metodología.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Tema XII. Farmacogenética y farmacogenómica:

• Introducción.
• Conceptos de farmacogenética y farmacogenómica.
• Variabilidad en la respuesta a fármacos.
• Dianas de estudio: biomarcadores.
  • Enzimas metabolizadoras de fármacos.
  • Proteínas transportadoras.
  • Receptores y dianas farmacológicas.
• Guías clínicas/bases de datos.
• Aplicación a la práctica clínica.
• Resumen.
• Autoevaluación.
• Bibliografía.

Módulo II. Pruebas de screening gestacional cromosomas:

Tema I. Cromosomopatías:

• Introducción.
• Trisomía 21 o síndrome de Down.
• Trisomía 18 o síndrome de Edwards.
• Trisomía 13 o síndrome de Patau.
• Monosomía de la X o síndrome de Turner.
• Síndrome de Klinefelter.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema II. Marcadores utilizados en el screening de cromosomopatías:

• Introducción.
• Marcadores bioquímicos.
• Marcadores ecográficos.
• Marcadores biológicos.
• Estandarización de los valores de los marcadores bioquímicos y ecográficos.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema III. Pruebas invasivas confirmatorias:

• Introducción.
• Amniocentesis.
• Cordocentesis.
• Biopsia corial.
• Técnicas genéticas para el estudio del DNA fetal.
  • Cariotipo convencional.
  • QF-PCR.
  • FISH.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema IV. Screening gestacional primer y segundo semestre:

• Introducción.
• Screening primer trimestre.
• Segundo trimestre.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema V. Últimos avances, ADN fetal libre circulante:

• Introducción.
• Células fetales nucleadas intactas.
• Fragmentos libres de ADN.
  • Determinación del sexo fetal.
  • Tipificación del antígeno Rh.
  • Diagnóstico de aneuploidías.
  • Consideraciones del diagnóstico prenatal no invasivo.
  • Diagnóstico y detección de trastornos del embarazo.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema VI. Bioética:

• Introducción.
• Eutanasia neonatal.
• Aborto eugenésico.
• Prohibición total del diagnóstico prenatal.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Módulo III. Nuevos tratamientos para la fertilidad:

Tema I. Introducción:

• Introducción.
• Fertilidad, definición.
• Actualidad estadística.
• Legislación terapias para mejorar fertilidad.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema II. Resultados:

• Qué es y cómo se diagnostica un problema de fertilidad.
• Causas de problemas de fertilidad en hombres y mujeres.
• Factores que influyen en la fertilidad masculina y femenina.
• Tratamientos, indicaciones y terapias actuales de fertilidad.
  • Cambios en el estilo de vida.
  • Terapias alternativas.
  • Tratamiento de alteraciones hormonales en hombres.
  • Inducción de la ovulación. Terapia hormonal.
  • Terapia tiroidea con levotiroxina.
  • Tratamientos para la infertilidad en mujeres con Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP).
  • Tratamientos para mujeres con endometriosis.
  • Mujeres con galactosemia y problemas de fertilidad.
  • Cirugía.
• Costos de la infertilidad.
• Hacia dónde se dirige el futuro de las técnicas de tratamiento de la fertilidad.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Módulo IV. Técnicas avanzadas de embriología en el laboratorio:

Tema I. Introducción:

• Introducción.

Tema II. Inseminación artificial:

• Introducción.
• Inseminación artificial conyugal (IAC).
• Inseminación artificial de donante (IAD).
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema III. Estimulación ovárica:

• Introducción.
• Inductores de la ovulación.
• Supresores hipofisarios.
• Desencadenantes de la ovulación.
• Soporte de la fase lútea.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema IV. Punción folicular, transporte al laboratorio y recogida de los cúmulos ovocitarios (Día 0):

• Punción folicular, transporte al laboratorio y recogida de los cúmulos ovocitarios.
  • Indicaciones de la FIV e ICSI.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema V. Valoración de la fecundación (Día +1):

• Valoración de la fecundación.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema VI. Valoración morfológica de embriones (Días +2 y +3):

• Valoración morfológica de embriones.
  • Número de células y ritmo de división.
  • Porcentaje y tipo de fragmentación celular.
  • Estadio-especificidad.
  • Núcleos y grado de multinucleación.
  • Zona pelúcida y anillo acitoplasmático.
  • Vacuolas.
  • Adhesión temprana.
  • Pitting o moteado.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema VII. Morfológica de embriones: Del estadio de mórula a blastocisto (Días +4, +5 y +6):

• Morfológica de embriones: Del estadio de mórula a blastocisto.
  • Parámetros evaluados para establecer la calidad embrionaria en D+4.
  • Parámetros evaluados para establecer la calidad embrionaria en D+5 y D+6.
  • Hatching asistido (eclosión asistida).
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema VIII. Transferencia embrionaria:

• Transferencia embrionaria.
  • Técnica de la transferencia.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema IX. Criopreservación embrionaria:

• Introducción.
• Congelación lenta.
• Vitrificación.
• Indicaciones de congelación.
• Congelación de semen.
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tema X. Diagnóstico genético preimplantacional (DGP):

• Diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
• Resumen.
• Autoevaluación.

Tesina de investigación:

El alumno debe de realizar un trabajo final de máster de un tema relacionado con el máster, en caso de querer publicar debe comunicarnos el tema en cuanto lo sepa, ya que tenemos que aceptarlo y anotarlo, y el tema no puede estar ya previamente seleccionado por otro compañero, debe tener una extensión mínima con unos requisitos mínimos de calidad y de actualidad bibliográfica.

Para no publicarlo:

• Debe ser una extensión de unas 30 páginas.
• Puede ser tanto caso clínico, como trabajo de investigación o revisión bibliográfica.
• Debe estar citada en estilo Vancouver.

Para la publicación:

• Debe ser una revisión bibliográfica de unas 50 páginas.
• Letra Time New Rome.
• Tamaño 12.
• Interlineado 1-1,15.
• La bibliografía debe ser desde hace 5 años en adelante.
• Debe estar citada en estilo Vancouver y con citas en el texto.